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成骨不全又称脆骨症（OI），是一种遗传性疾病,主要由间充质组织发育不全和胶原形成障碍而引起。临床表现以反复骨折，骨量流失，骨骼变脆为主。病情严重程度差异较大，重症者可表现为胎儿时期就出现多发骨折甚至死胎，到轻症患者可能不发生骨折。除骨骼系统病变外，还可能出现蓝巩膜，牙本质发育缺陷，韧带与皮肤松弛，听力障碍等症状。成骨不全在新生儿中患病率为6/100000～7/100000。
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临床论著
先天性甲状腺功能减退症伴发育不全患儿FOXE1基因突变的初步研究 《现代生物医学进展》2016年16卷14期 2703-2706页
成骨不全症家系 COL1A1/2基因的大片段缺失突变分析 《中华医学遗传学杂志》2016年33卷4期 431-434页
河南汉族一个成骨不全家系的COL1A1基因突变检测 《中华医学遗传学杂志》2016年33卷5期 653-656页
成骨不全Ⅰ型胶原基因突变分析 《国际遗传学杂志》2016年39卷6期 300-305页
一个成骨不全家系COL1A1基因的突变筛查 《中华医学遗传学杂志》2014年31卷3期 344-347页
研究报告
成骨不全Ⅰ型家系的基因检测和COL1A2基因新突变的致病性鉴定 《遗传》2015年1期 41-47页
软骨发育不全一家系成纤维细胞生长因子受体3基因G1138A 突变研究 《中华实用儿科临床杂志》2015年20期 1589-1590页
成骨不全4个家系基因突变检测及表型与基因型的关系 《实用儿科临床杂志》2010年25卷8期 572-574页
成骨不全家系临床及基因特征研究 中国人民解放军军医进修学院 内科学 内分泌（硕士） 2008年
技术创新
成骨不全家系Ⅰ型胶原COL1A1基因一个新RNA剪接突变位点的发现 《医学研究生学报》2009年22卷3期 276-280,后插2页
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