鲁明

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肯尼迪病是CAG重复序列疾病，雄激素在发病机制中具有关键作用

肯尼迪病病因非常明确，为位于Xqll-12的AR基因第一外显子一段脱氧核糖核酸CAG重复序列异常延长。健康人群CAG重复序列的数目为9～36次，而KD患者均超过38次。迄今为止， KD患者最长的CAG重复序列数目为68次。雄性激素在肯尼迪病发病机制中扮演着重要角色，女性基因携带者不会发病。动物实验中雌性转基因鼠不会出现肌萎缩等症状，在缺乏雄激素的情况下，肯尼迪病转基因鼠不会发病。

舌肌和肢体近端的肌无力、萎缩是肯尼迪病患者最重要的临床特征

肯尼迪病患者舌肌萎缩通常很早出现，甚至早于肢体无力。但与运动神经元病有很大不同，KD患者舌肌萎缩虽然较早较重，但饮水呛咳或吞咽困难等球部症状通常出现得较晚。患者肌无力症状首发于双下肢近段的占70%，首发于上肢的占20%，还有约10%的患者首发于球面部或四肢同时起病。患者表现为蹲起困难、上楼困难、无法将上肢上抬，进一步行走渐感无力，无法跑步，甚至行走缓慢。

基因检测是肯尼迪病诊断的最终依据

KD诊断的最终依据是基因检测。随着技术的进步，基因检测变得越来越方便、快捷、价廉。常规基因检测的方法包括两种：一代测序；毛细管电泳法。作者所在manbet官网登录建立了肯尼迪病检测的实验室方法，采用PCR方法扩增AR基因第一外显子并对扩增产物进行直接测序或毛细管电泳片段分析。

通过第三代试管婴儿技术可阻断肯尼迪病在家系中的遗传

从分子水平阻断患者或女性基因携带者将致病基因遗传给下一代是最有效的阻断肯尼迪病在家系中遗传的手段。

未来10年内，肯尼迪病的治疗很可能会取得突破性进展

随着对KD发病机制研究的不断深入，发病机制中的各个靶点被逐渐认识，针对这些靶点的药物也在疾病模型的研究中取得一定进展，并有望在不久的将来进入临床试验阶段。

转载自中国医学临床百家微信公众号

肯尼迪病鲁明2017观点

> 我的博士生课题是有关运动神经元病发病机制的研究，那还是 20世纪的事情。当时，我的师兄兼指导教师樊东升教授查阅文献得知，有一种和运动神经元病临床表现非常相似的疾病，称为肯尼迪病。为此，在我的课题中加入...

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