专题推荐 | 儿童血液病专题精选

来源：《中国临床新医学》,2021,14(2):115-120.

摘要：为了研究中国儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿GATA3基因单核苷酸多态性(SNP)分布特点及其对预后的影响何方法。利用TaqMan探针荧光定量PCR法检测上海儿童医学中心2009-05～2014-12收治的678例ALL患者GATA3基因rs3781093和rs3824662两个SNP位点,分析其与早期治疗反应、预后的关系。结果 rs3781093位点C的等位基因频率为38.8％,基因型C/C监测第35天微小残留病灶阳性(D35-MRD≥0.01％)比例更高(C/C vs T/C vs T/T,47.9％vs 40.5％vs 33.5％,P=0.037),5年无复发生存率(RFS)相对较低但差异无统计学意义[C/C vs T/C vs T/T,(69.2±4.8)％vs(75.6±2.6)％vs(77.6±2.7)％,P=0.276].rs3824662位点A的等位基因频率为38.3％,与前者存在高度连锁不平衡,基因型A/A早期治疗反应更差(D35-MRD阳性:A/A vs A/C vs C/C,50.0％vs 39.8％vs 33.7％,P=0.023),但RFS差异无统计学意义(P>0.05)。结论中国ALL患儿的GATA3基因rs3781093和rs3824662之间存在高度连锁不平衡,rs3781093位点的C/C基因型和rs3824662位点的A/A基因型与早期治疗反应不佳相关,但未显著影响远期无复发生存率。

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来源：《中国临床新医学》,2021,14(2):121-126.

摘要：焦亡是一种新的程序性细胞死亡类型,它不同于凋亡和坏死,可以由各种细胞内或细胞外刺激引发。焦亡主要由Caspase-1/3/4/5/11和Gasdermin蛋白家族介导产生,具有细胞肿胀、胞膜溶解和炎症因子释放的特点.血液肿瘤亦称恶性血液病,包括急/慢性白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征等,以恶性转化的造血干细胞异常分化和增殖为特征,是严重威胁人类健康的恶性疾病。近年来,随着细胞焦亡研究的兴起,很多学者通过对血液肿瘤中细胞焦亡机制的深入探究,发现血液肿瘤的新治疗靶点,并研究出相应的药物,揭示了焦亡在血液肿瘤发病机制中的作用,或将成为血液肿瘤的临床诊断、靶向治疗、预后评估的新方向.该文就焦亡的分子机制、焦亡在血液肿瘤中的相关研究进展进行综述,为更深入研究焦亡在血液肿瘤中的作用提供一些参考。

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来源：《中国临床新医学》,2021,14(2):134-138.

摘要：肺孢子菌肺炎(PCP)是由人耶氏肺孢子菌引起的呼吸系统严重机会感染。认识PCP在儿童移植受者和肿瘤患者中的危险因素和临床表现,了解其预防适应证和治疗方案,对促进早诊断和降低患病风险至关重要。考虑这一复杂的患者群体经常面临的具体挑战,该文对PCP防治进展进行综述。

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来源：《中国临床新医学》,2021,14(2):139-142.

摘要：免疫性血小板减少症(ITP)是儿童时期临床最常见的获得性出血性疾病,其发病机制比较复杂.目前认为免疫异常是其发病的主要原因。而近年来肠道菌群在免疫调节自稳和免疫耐受中的作用已逐渐明确,并且其失衡在诸多免疫性疾病中起着关键的作用.因此研究肠道菌群失衡与ITP发病的关系,可以进一步通过恢复肠道菌群平衡作为防治ITP的一种新的策略。该文就ITP患者肠道菌群宏基因组学研究进展进行综述。

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来源：《中国临床新医学》,2021,14(2):143-148

摘要：急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿受疾病和肿瘤治疗的影响导致身体素质下降。过去多建议卧床休息,尽可能地放松。最近研究表明过于少动反而会导致身体功能的进一步下降。运动康复已在治疗期和治疗后的ALL患儿中应用并发现对患儿骨骼、骨骼肌、神经肌肉、心肺和心血系统损伤,以及对疲劳、身体平衡障碍和代谢改变的治疗效果显著。该文就当前ALL的运动康复训练研究进展进行综述。

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