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【中文期刊】 成胜权  《中国儿童保健杂志》 2022年30卷9期 933-940页 ISTICCSCD

【摘要】 遗传性骨病是影响骨骼发育的一组极为复杂的疾病,从胎儿期到成年的任何时期均可以发病.根据临床表现、影像学和分子遗传学特征,2019年国际骨骼发育不良学会分类学委员会将其分为42组461种疾病,其中437个致病性基因变异被确定.软骨发育不全是

【关键词】 遗传性骨病； 软骨发育不全； 黏多糖贮积症；

【中文期刊】 刘艳鑫 邹剑  等 《中国药业》 2023年32卷1期 100-106页 ISTIC

【摘要】 目的 为地舒单抗临床合理用药提供参考.方法 提取美国食品药物管理局不良事件报告系统(FAERS)2016年第1季度至2021年第2季度共22个季度的药品不良事件(ADE)报告数据,采用报告比值比(ROR)法和英国药品和保健品管理局的综合

【关键词】 地舒单抗； 美国食品药物管理局不良事件报告系统； 不良事件信号挖掘；

【中文期刊】 郭晶 段北北  等 《北京口腔医学》 2023年31卷5期 357-359页 ISTIC

【摘要】 低磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HPP)是一种罕见遗传代谢疾病,以骨骼异常和/或牙齿矿化障碍、血清中组织非特异性碱性磷酸酶(tissue non-specific alkaline phosphatase,TNSALP)

【中文期刊】 谢永婷 黄睿洁  等 《国际口腔医学杂志》 2022年49卷2期 239-243页 ISTICCSCD

【摘要】 低磷酸酯酶症是一种罕见的遗传性代谢性疾病.它是由于碱性磷酸酶基因突变导致体内其编码的组织非特异性碱性磷酸酶活性丧失或降低,从而引起无机焦磷酸盐在细胞外大量累积抑制骨骼和牙齿硬组织的矿化,进而导致骨骼和牙齿发育异常.低磷酸酯酶症的临床表现从

【关键词】 低磷酸酯酶症； 碱性磷酸酶； 牙齿过早脱落；

【中文期刊】 唐克峰 李志  等 《浙江中西医结合杂志》 2022年32卷2期 161-163,166页

【摘要】 低磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HPP)是一种由于编码组织非特异性碱性磷酸酶(tissue non-specific alkaline phosphatase,TNSALP)的碱性磷酸酯酶基因(alkaline

【关键词】 ALPL基因； 复合杂合变异； 低磷酸酯酶症；

【中文期刊】 姜媛鋆 于丽丽  等 《汕头大学医学院学报》 2021年34卷1期 59-61页

【摘要】 低磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HPP)是一种罕见的系统性遗传性疾病,伴有口腔和颅颌面畸形[1],又称Rathbun综合症[2].HPP是单基因遗传性疾病,遗传方式为常染色体显性或隐性遗传,由于家族内的可变表达和显性

【关键词】 低磷酸酯酶症； 碱性磷酸酶； ALPL基因；

【中文期刊】 白莹 刘宁  等 《中华医学杂志》 2016年96卷46期 3718-3723页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 对2个中国汉族的围产期型低磷酸酯酶症(HPP)家系进行碱性磷酸酯酶基因(ALPL)突变分析,以探讨该病的致病机制.方法 应用二代测序(NGS)技术对2015年7月至2016年3月就诊于郑州大学第一附属manbet官网登录 遗传与产前诊断中心的2个家系

【关键词】 肢畸形,先天性； 基因测定； 低磷酸酯酶症；

【中文期刊】 刘嘉 王文婷  等 《中华内分泌外科杂志》 2019年13卷3期 262-264页 ISTIC

【摘要】 低磷酸酯酶症是一种罕见的由于ALPL基因突变导致的遗传代谢性骨病.本文报道了1例儿童型低磷酸酯酶症患儿的基因诊断及其同胞的产前诊断过程,为该病的临床诊断和产前诊断提供参考.

【关键词】 低磷酸酯酶症； ALPL基因； 高通量测序；

【中文期刊】 陆伟 冀堃  《中华临床ManBetX万博官网地址下载 杂志（电子版）》 2013年23期 11000-11003页 ISTICPKU

【摘要】 低碱性磷酸酯酶症（hypophosphatasia，HPP）是一种由ALPL基因突变引起的遗传性系统性疾病，因其编码的非组织特异性碱性磷酸酶（tissue nonspecific alkaline phosphatase，TNAP）活性

【关键词】 低磷酸酯酶症； ALPL基因； Hypophosphatasia；

【中文期刊】 陈海松 李晓飞  等 《中华放射学杂志》 2012年46卷1期 70-72页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨低磷酸酶血症骨骼病变的X线表现.方法 经临床确诊的5例低磷酸酶血症中男3例、女2例,年龄5个月至23岁,婴幼儿1例、儿童3例,成人1例.分析其实验室检查结果、骨病变X线表现及鉴别诊断.结果 5例患者生化检查结果:血清碱性磷酸酶

【关键词】 骨疾病,代谢性； 低磷酸酯酶症； 放射摄影术；