换一批
换一批成年起病的甲基丙二酸血症1例报道
Adult-onset methylmalonic acidemia: one case report
摘要：
甲基丙二酸血症（MMA）属常染色体隐性遗传性疾病，主要由甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）缺陷及其辅酶钴胺素（维生素B 12）代谢障碍导致机体三羧酸循环及氧化磷酸化障碍，使代谢产物甲基丙二酸、丙酸及甲基枸橼酸等异常蓄积，从而引起神经、肝脏、肾脏等多系统损害 [1]。MMA多见于婴幼儿，成年起病罕见。山东省第二人民manbet官网登录 神经内科曾收治1例发病年龄为44岁的MMA患者，现总结其诊疗经过并进行文献复习，以期为临床同道提供参考借鉴。
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作者：
作者单位：
山东省第二人民manbet官网登录
神经内科，济南 250022
[1]
期刊：
《中华神经医学杂志》2024年23卷6期 610-612页
ISTICPKUCSCD
栏目名称：
病例报告
DOI：
10.3760/cma.j.cn115354-20240201-00084
发布时间：
2024-07-30
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