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ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征1型伴低血糖合并癫(癎)1例病例报告

摘要:

1病例资料男,1岁6月,因"发育落后1年余,低血糖1个月"就诊于浙江大学医学院附属儿童manbet官网登录 (我院)内分泌科.3月龄抬头,9月龄会坐,就诊时可扶走,无法独立行走.1月前晨起出现意识不清,嗜睡,呼之不应,外院急诊测血糖1.5 mmo1·L-1,予10%葡萄糖20 mL静脉推注及补液,半小时后神志转清.

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作者: 王金玲 [1] 郝晓强 [1] 张黎 [1] 吴蔚 [1] 董关萍 [1] 黄轲 [1]
期刊: 《中国循证儿科杂志》2024年19卷1期 76-78页 ISTICPKUCSCD
栏目名称: 病案报告
DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2024.01.017
发布时间: 2024-04-19
基金项目:
浙江省基础公益研究计划项目
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