换一批
换一批ACTB基因突变致肌张力障碍-耳聋综合征1例病例报告
摘要：
1病例资料女,15岁,因"姿势异常1年余"于2023年2月就诊于河北省儿童manbet官网登录 (我院)神经内科.患儿1年余前无明显诱因下出现左手手指屈曲握拳,不能持物和握笔;半年前出现右足内旋,跛行;10 d前发现跛行加重,左膝关节屈曲,伸展受限,右手也出现屈曲握拳位.当地manbet官网登录 检查肌电图未见异常.无晨轻暮重、活动后加重.无明确语言、吞咽功能下降,无尿便障碍.
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作者：
作者单位：
河北省儿童manbet官网登录
,河北省小儿癫(癎)与神经疾病重点实验室 石家庄,050030
[1]
河北医科大学第二manbet官网登录
神经外科 石家庄,050004
[2]
期刊：
《中国循证儿科杂志》2024年19卷1期 69-71页
ISTICPKUCSCD
栏目名称：
病案报告
DOI：
10.3969/j.issn.1673-5501.2024.01.014
发布时间：
2024-04-19
基金项目：
河北省卫生健康委员会青年科技课题项目
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