换一批
换一批PRRT2基因c.776del突变致发作性运动诱发性运动障碍1例
Paroxysmal motor induced dyskinesia caused by PRRT2 gene c.776del mutation
摘要：
报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者.该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓解,发作时和发作间期意识清醒,存在明显家族史,神经系统查体正常,头颅磁共振及脑电图未见异常,基因检测结果显示,先证者及其有相似表型的父亲存在PRRT2基因c.776del移码突变.根据PKD诊断标准,该患者可确诊为PKD,经奥卡西平治疗1个月后症状明显缓解,预后较好.PKD为罕见的运动障碍疾病,该患者症状典型,其基因突变位点在人类基因突变数据库中尚未报道,因此,本文丰富了PKD致病基因突变谱,为PKD遗传咨询提供依据,同时可增加临床医生对该病的认知.
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作者：
作者单位：
中山大学附属第一manbet官网登录
神经科,广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室,国家临床重点专科和国家重点学科(广州 510080)
[1]
期刊：
《中国神经精神疾病杂志》2024年50卷4期 239-241页
ISTICPKUCSCD
关键词：
发作性运动诱发性运动障碍运动障碍性疾病移码突变临床表现PRRT2Paroxysmal kinesigenic dyskinesiaMovement disorderFrame-shift mutationClinical featuresPRRT2
分类号：
R746
栏目名称：
病例报告
DOI：
10.3969/j.issn.1002-0152.2024.04.008
发布时间：
2024-07-03
基金项目：
广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室
广东省神经系统疾病临床医学研究中心
华南神经疾病早期干预及功能修复研究国际联合研究中心
华南神经疾病早期干预及功能修复研究国际联合研究中心
广东省神经系统重大疾病诊治工程技术研究中心、广东省神经系统重大疾病诊治转化医学创新平台和广州市神经系统重大疾病临床医学研究与转化中心
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