换一批
换一批NLRP3基因变异致自身炎症性疾病6例患儿的早期诊断、治疗及随访研究
Early diagnosis,treatment and follow-up of 6 children with autoinflammatory diseases caused by NLRP3 gene variation
摘要：
目的 分析NLRP 3基因变异致自身炎症性疾病患儿的临床特点,为此类患儿的诊治提供依据.方法 选取2017年2月至2023年3月确诊的NLRP 3基因变异致自身炎症性疾病患儿作为研究对象进行回顾性分析.结果 共6例患儿纳入,其中男性3例,女性3例.所有患儿均在婴幼儿期发病,5例反复发热.6例皮疹,确诊前误诊为荨麻疹或过敏性皮炎;1例因关节肿痛曾误诊为幼年特发性关节炎;4例行腰穿检查误诊为化脓性脑膜炎;2例有听力受损;1例全身多器官受累明显.6例在发病期间均观察到白细胞增多,5例检测到C反应蛋白升高,4例血沉增高,4例血清淀粉样蛋白A(SAA)增高,5例贫血,4例白细胞介素6(IL-6)升高,2例白细胞介素1 β(IL-1 β)升高.4例患儿应用卡那单抗治疗,频率为每8周注射1次,最长随访3年,目前一般情况良好.结论 NLRP 3基因变异致自身炎症性疾病临床表现不典型,早期诊断以及早期应用IL-1β拮抗剂如卡那单抗治疗有良好的效果,可显著改善临床症状.
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作者：
作者单位：
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心感染科(上海 200127)
[1]
期刊：
《临床儿科杂志》2024年42卷7期 643-647页
ISTICPKUCSCD
栏目名称：
论著
DOI：
10.12372/jcp.2024.24e0039
发布时间：
2024-07-23
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