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背景 TSC2/PKD1邻接基因综合征(TSC2/PKD1 contiguous deletion syndrome,PKDTS)是TSC2 与PKD1 基因缺失导致的疾病,国内鲜有报道.目的 总结5例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的临床表型和遗传学特征.方法 回顾性分析2015-2023年于解放军总manbet官网登录 儿科就诊的4例PKDTS患儿以及于山东第一医科大学附属省立manbet官网登录 就诊的1例PKDTS患儿病例资料,采集患儿及其父母的外周血样,分别利用不同的分子生物学方法进行基因检测.结果 5例PKDTS患者均以癫痫起病,有相似的临床特征,包括皮肤色素脱失斑、颅内结节、多囊肾、肾功能异常、高血压等,伴有不同程度的发育迟缓,兼具结节性硬化(TSC)和常染色体显性多囊肾疾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)的表型.雷帕霉素可以辅助控制TSC相关癫痫发作;严重肾囊肿患者需要穿刺抽液+药物凝固治疗来缓解症状.基因检测结果显示 5例患儿分别存在TSC2/PKD1基因不同大小和区域的缺失:病例 1,chr16:2131595-2264778区域存在 133.18 kb的缺失;病例 2,TSC2基因 31～42号外显子和PKD1基因 30～46号外显子缺失,长度 17.64 kb;病例 3,chr16:g.2114201-2185990区域存在缺失,长度为 71.789 kb;病例 4,chr16:2125441-2176668区域缺失拷贝数 51.22 kb;病例 5,16p13.3(16:2099825-2151077)区域缺失,覆盖 51.25 kb.结论 本研究发现TSC2/PKD1缺失程度与临床症状的严重程度之间没有明确关联.利用全基因组测序可以早期精准诊断PKDTS并进行干预,雷帕霉素联合抗癫痫发作药物可较好控制TSC相关癫痫.